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预防出生缺陷日|纪录片《新聲》正式上线
2019-09-25
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 这个世界的喧嚣与美妙,我都想亲耳听到

 记得,《人间世2》里,一个叫桐桐的小孩通过手术进行人工耳蜗植入。半年之后,她叫出了人生中第一声“爷爷”,爷爷激动得哭了。奶奶回忆起这件事,也忍不住流泪,这是幸福的泪水。因为检查和手术及时,桐桐幸运地戴上了人工耳蜗,可是,那些千千万错过最佳治疗时机、用药不当,而终生失聪甚至失语的孩子呢?

中国,是出生缺陷高发国家之一,预防出生缺陷是我们国家卫生事业的重中之重,而耳聋则占据了出生缺陷很大比例。我国是世界上听力障碍人数最多的国家,每年确诊为新生聋儿和新增迟发性耳聋的高达6万人之多[1]。面对这样一个庞大的群体,我们真的无能为力吗?

 今天,中国第一部聚焦听力障碍人群题材的医疗科普纪录片《新聲》正式上线,用一个个鲜活的案例告诉我们:耳聋,可防可治;倾听世界,我们真的可以!

(正片视频:https://v./x/page/p0924wqozn5.html)

 《新聲》是由中国妇幼保健澳门新萄京官方网站监制,站在医生的角度,以临床案例讲述了导致耳聋的原因、为什么可以预防耳聋、如何预防先天性耳聋和迟发性耳聋的发生等问题。同时,以佛山市妇幼保健院对新生儿耳聋筛查策略为典型案例,讲述了对新生儿听力和耳聋基因联合筛查所取得的成效和带来的社会意义,可以说是一部对遗传性耳聋解释最为全面的巨作。片中各位专家同时也呼吁,准备要宝宝的父母或者已经怀孕的妈妈和准爸爸、新生儿都要积极参与听力筛查和尽早进行耳聋基因检测,避免先天性或迟发性/遗传性耳聋的发生。

 纪录片通过实地采访了同听力检测和聋病诊断密切相关的临床一线专家,并对导致遗传性耳聋最常见的,几乎占据了中国80%[2]致聋病因的四大基因进行了介绍。

遗传性耳聋的第一大致聋基因:GJB2

 山西省儿童医院分子遗传实验室负责人薛晋杰博士正在给42天的新生儿家属进行遗传咨询。案例中的新生儿就是由GJB2基因的突变导致的先天性耳聋患儿,孩子从一出生就是聋儿。但是,通过基因检测进行确诊后,是可以通过早期人工耳蜗移植等手段,让孩子尽早获得听力,从而避免由聋致哑。

遗传性耳聋的第二大致聋基因:SLC26A4基因

 SLC26A4基因被形象地称为“一巴掌致聋”基因,这一基因突变的患儿常伴有大前庭水管综合征(一种耳结构异常),患儿出生时听力正常,但生长至2岁左右听力逐渐下降,这时才引起父母的关注,还有可能因感冒、外伤、剧烈撞击等外力原因诱发耳聋。同GJB2突变患儿一样,通过尽早植入人工耳蜗,可极大地提升患儿的听力,同时对其语言功能的获得也有非常大的帮助。

 北京大学第一人民医院耳鼻喉头颈外科刘玉和主任介绍,6个月到3岁是婴幼儿语言发育的关键期,如果一个听障儿童在这个关键期内,无法通过有效的干预治疗听到声音,就会极大影响语言能力的发育,最终由聋致哑。这些因“一巴掌致聋”或“一针致聋”等基因造成的迟发性耳聋案例,是最让他感到痛心的。因为太多的父母并不重视迟发性耳聋的检查和预防,认为父母都正常,孩子也一定正常,或者认为孩子晚一点说话叫“贵人语迟”,而因此失去了有效预防或诊治的最佳时机,导致语前聋或语后聋。

 据统计,中国现有2780万听力障碍人群[3],80%均为听力正常的父母所生[4]!试想,如果每对正常的夫妇都能够对自己或让孩子进行听力和耳聋基因检测,那么中国的听障人群中近80%[4]的遗传性耳聋患者可通过早期干预和治疗听见世界的声音!

 遗传性耳聋的第三大致聋基因:线粒体12SrRNA基因

 线粒体12SrRNA基因也被称为“一针致聋”基因,是典型的母系遗传基因。也就是说,一旦发现该基因突变者,那么其母亲、兄弟姐妹等母系家族中的人群几乎都可能是该突变基因的携带者。这类患者最典型的特征是,终生不能使用氨基糖苷类耳毒性药物,否则可能会导致听力急剧下降而最终致聋。

据北京大学人民医院产前诊断中心主任张璘介绍,12SrRNA的突变是可以通过耳聋基因的检测进行提前诊断的,并在未来的生活中避免接触耳毒性药物,而保留自己的听力。而这类突变一旦致聋,是不可逆的。

 悲剧,可能在一次感冒、一次摄入常见药物后发生!

 遗传性耳聋的第四大致聋基因:GJB3基因

 GJB3基因则是一种青壮年时期才会发病的迟发性耳聋基因,前述三种基因的突变均常发病于婴童时期,而GJB3突变的人群则随着年龄的增长,其发病的概率变得更高。

 上述四种基因的突变几乎可以覆盖耳聋的80%以上[2],片中各专家均认为,在常见听力筛查的基础上,同步进行耳聋基因的检测是预防先天性耳聋和迟发性耳聋最为有利的手段,基因检测是一种精准诊断的手段,对我们国家的遗传性疾病的精准诊断具有重要的意义!

 其中,最为成功的典型案例,就是佛山市妇幼保健院的听力及耳聋基因联合筛查项目。据佛山市妇幼保健院耳鼻喉科李振安主任介绍,佛山市妇幼自2016年开始就在全市推广听力和耳聋基因的联合筛查,是全市也是全国较早开展联合筛查的医院。至今已经做了10.8万多例新生儿筛查,发现了几百例通过听力筛查却有迟发性耳聋基因突变的患儿,对全市耳聋出生缺陷的防控做出了重要的贡献。

 此外,佛山市妇幼保健院新筛中心刘海平主任也对目前新生儿听力筛查策略做了专业的介绍。目前主要通过常规听力检测+耳聋基因检测耳聋的筛查,可覆盖80%以上的突变类型[2],仅部分罕见突变无法覆盖。对无法覆盖的人群可采用被称为“金标准”的一代测序作为辅助的临床诊断。通过“听力+耳聋基因”联合筛查,并以一代测序作为补充,这一策略是最适合大规模筛查,对广大潜在耳聋患者来说最为经济的筛查策略,既保证了检查结果的精准性减少了漏诊。

 今天是第14个中国预防出生缺陷日,这部中国第一部聚焦听力障碍人群题材的医疗科普纪录片《新聲》正式面向全球首播。作为祖国70岁生日的一次特别生日献礼,希望通过这部纪录片,让更多的家庭加深对遗传性耳聋,尤其是迟发性耳聋的关注,希望有更多的医院关注遗传性耳聋的规范性筛查,及时发现迟发性耳聋,希望每一个中国人都可以听到动听的国歌,在祖国生日的时候对祖国说一声“我爱你,中国”。

 电影《无问西东》里说:如果提前了解了,要面对的人生,你们是否还有勇气前来?今天,我想说:既然可以提前了解,可能要面对的是不完美人生,为什么不去改变!

 愿每一个降临人间的生命 不必再面对无声!

 数据来源:

[1]戴朴.遗传性耳聋的预防和阻断.中华医学杂志,2007,87(40):1-3.

[2]Newton VE. Aetiology of bilateral sensori-neural hearing loss in young children[J]. J Laryngol Otol Suppl, 1985, 10:1-57

[3] 马占忠,许红雁,张浔,钟永红,范舒舒,刘玉兰,李嘉兴.韶关地区1242例新生儿耳聋易感基因筛查结果分析[J].实用预防医学,2018,25(12):1452-1454.

[4]Mitchell RE. Karchmer MA. Chasing the mythical ten percent: parental hearing status of deaf and hard of hearing students in the United States[J]. Sign Language Studies.2004,4(2):138-163.

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